Diagnostiek-in-3D

Het Diagnostiek-in-3D project wil het diagnosticeren van patiënten met een zeldzame ziekte makkelijker maken.

Dit wil men bereiken door kunstmatige intelligentie in te zetten bij de analyse van 3D beelden van eiwitstructuren. Het herkennen of identificeren van zeldzame erfelijke ziekten (de pathogene mutatie) is namelijk een belangrijke stap op weg naar de ontwikkeling van een behandeling. Zeldzame ziekten zijn gedefinieerd als ziekten die bij minder dan 1 op de 2000  mensen voorkomen. Ze komen afzonderlijk dus niet veel voor maar er zijn, bij benadering, 7000 zeldzame, erfelijke ziekten die samen ongeveer 8% van de bevolking treffen. Voor ongeveer de helft van de patiënten lukt het helaas nu nog niet om een diagnose te stellen. Hiertoe brengt het project Diagnostiek-in-3D drie partners in de regio Nijmegen bij elkaar, elk met eigen unieke kennis en software om de diagnostiek van zeldzame ziekten te verbeteren.